Gecombineerde genetische tests voor cardiomyopathie en aritmie leveren positieve resultaten op

Onderzoekers hebben bevestigd dat gecombineerde genetische tests voor cardiomyopathie en aritmie aanzienlijke waarde kunnen bieden, een bevinding die ze van plan zijn op 13 november te presenteren tijdens de 2021 American Heart Association (AHA) Scientific Sessions.

Het team achter de studie omvatte vertegenwoordigers van de Northwestern University en Invitae, een in San Francisco gevestigd medisch geneticabedrijf. De groep evalueerde gegevens van bijna 5.000 geteste patiënten van 2019 tot 2020.

Het doel van de studie was om de uitkomsten en therapeutische implicaties van een veel voorkomende myocardiale aandoening te begrijpen en om genetische aritmieën te testen op genen die verband houden met vermoedelijke genetische hartaandoeningen.

In totaal had 20% van de patiënten een positief testresultaat. Van deze positieve uitkomsten werd verwacht dat 66% gevolgen zou hebben voor de klinische behandeling van de patiënt.

Bovendien zou 10,9% van de geëvalueerde patiënten hun resultaten hebben verloren als ze een casusspecifiek panel hadden gehad in plaats van genetische tests voor erfelijke cardiomyopathie en aritmie.

“Genetische tests voor erfelijke cardiomyopathie en aritmie worden aanbevolen door professionele cardiologieverenigingen, en deze studie onderstreept de waarde van het gebruik van genetische informatie om de diagnose en behandeling te verbeteren van deze potentieel levensbedreigende aandoeningen die hartfalen en plotselinge hartdood kunnen veroorzaken,” auteur Elizabeth M McNally, MD, PhD, directeur van het Centrum voor Genetische Geneeskunde bij Noordwestelijke Universiteit Feinberg College of Medicine, zei de… opgestelde verklaring. “Dit onderzoek toonde de voordelen aan van het gebruik van een uitgebreid, multi-state genetisch panel om te diagnosticeren en kritische inzichten te verschaffen die clinici kunnen gebruiken om behandelingen aan te passen.”