Onderzoekers publiceren de eerste volledige sequentie van het menselijk genoom

Wetenschappers hebben de eerste volledige gapless sequentie van het menselijk genoom gepubliceerd, twee decennia nadat het Human Genome Project de eerste versie van de menselijke genoomsequentie produceerde.

De resultaten zijn donderdag gepubliceerd in zes papers in het tijdschrift Science. Volgens de onderzoekers is het van cruciaal belang om het volledige spectrum van de menselijke genetische diversiteit en genetische bijdragen aan bepaalde ziekten te begrijpen.

Het werk werd uitgevoerd door het onderzoeksteam van het Telomere to Telomere (T2T) Consortium, een open, op de gemeenschap gebaseerde inspanning om de eerste volledige assemblage van het menselijk genoom te creëren.

Het team werd geleid door onderzoekers van het Amerikaanse National Human Genome Research Institute (NHGRI). Universiteit van Californië, Santa Cruz; en Universiteit van Washington, Seattle.

De sequentiëring van het voltooide menselijke genoom is volgens de NHGRI van bijzonder belang voor onderzoeken die gericht zijn op het vaststellen van een alomvattend beeld van de menselijke genetische diversiteit, of hoe het DNA van mensen verschilt.

“Het produceren van een werkelijk complete sequentie van het menselijk genoom is een ongelooflijke wetenschappelijke prestatie en biedt het eerste uitgebreide beeld van onze DNA-blauwdruk”, zegt Eric Green, directeur van NHGRI.

“Deze fundamentele informatie zal de vele voortdurende inspanningen verbeteren om alle functionele nuances van het menselijk genoom te begrijpen, wat op zijn beurt genetische studies van menselijke ziekten mogelijk zal maken,” zei Green.

(Omslagafbeelding via GVB)