Wetenschappers hebben 135 nieuwe genen ontdekt die huidpigmentatie beheersen

Bij een recente ontdekking hebben wetenschappers 135 nieuwe genen ontdekt die verband houden met huidskleur en pigmentatie. Deze genen bepalen grotendeels de kleur van de huid, het haar en de ogen door een pigment te produceren dat melanine wordt genoemd. Deze opwindende ontdekking versterkt de complexe factoren die het menselijk uiterlijk beïnvloeden. Het opent nieuwe wegen voor het bestuderen van huidgerelateerde aandoeningen.

De kleur van onze huid, haar en ogen wordt bepaald door een pigment genaamd melanine. Een recent artikel in Science rapporteert over een studie onder leiding van Dr. Vivek Bajpai en zijn team aan de Universiteit van Oklahoma, samen met medewerkers van Stanford University. Ze vonden 135 nieuwe genen die verband houden met dit pigment.

Melanine wordt gemaakt in speciale delen van cellen die melanosomen worden genoemd. Deze worden gevonden in cellen die melanocyten worden genoemd. Hoewel iedereen hetzelfde aantal melanocyten heeft, produceren ze verschillende hoeveelheden melanine, wat resulteert in verschillende huidtinten.

Om erachter te komen waarom sommige cellen meer melanine produceren, gebruikten de onderzoekers een techniek genaamd CRISPR-Cas9 om de genen van een cel te veranderen. Ze testten meer dan 20.000 genen in miljoenen melanocyten om hun effect op melanine te zien.

De genen die de melanineproductie beïnvloedden, moesten gescheiden worden gehouden van andere cellen. Dr. Bajpayee bedacht hiervoor in het laboratorium een ​​nieuwe methode. Schijn het licht door de melanocyten en onderzoek of de melanine licht absorbeert of verstrooit. Help ze erachter te komen welke genen een rol speelden bij het maken van melanine.

Bajpai zei, “Als er veel melanineproducerende melanosomen zijn, zal het licht veel meer verstrooien dan cellen met weinig melanine. Met behulp van een proces dat laterale verstrooiingsflowcytometrie wordt genoemd, kunnen we cellen scheiden die meer of minder melanine bevatten.” “Deze cellen scheiden om de identiteit van melanine-modulerende genen te bepalen.We hebben nieuwe en eerder bekende genen geïdentificeerd die een belangrijke rol spelen bij het reguleren van de menselijke melanineproductie.”

Wetenschappers vonden 169 genen die de aanmaak van melanine beïnvloeden, het pigment dat kleur geeft aan onze huid, haar en ogen. Van deze genen zijn er 135 nieuw ontdekt en niet eerder in verband gebracht met pigmentatie. Ze leerden ook over twee nieuwe genen, KLF6 en COMMD3. Een van deze genen, KLF6, beïnvloedde melanine bij mensen en dieren, wat het belang ervan voor alle soorten aantoont. Het andere gen, COMMD3, regelt de hoeveelheid melanine die wordt geproduceerd door de zuurgraad van bepaalde delen van de cellen te regelen.

Om dit te begrijpen, gebruikten ze een proces waarbij ze licht schijnen om te zien welke delen melanine maken. Door de geschiedenis heen hadden mensen die op plaatsen woonden die waren blootgesteld aan sterk zonlicht meer melanine nodig om zich te beschermen tegen de schadelijke stralen van de zon. Maar mensen hadden minder melanine nodig toen ze naar gebieden met minder zonlicht verhuisden.

Deze ontdekking heeft potentiële voordelen. Het begrijpen van melanine kan mensen met een lichte huid helpen beschermen tegen huidkanker. Wetenschappers kunnen medicijnen bedenken om melanine onder controle te houden bij aandoeningen zoals vitiligo. De methoden die ze ontwikkelden, zouden ook kunnen helpen bij het vinden van genen die melanine in schimmels en bacteriën beheersen, wat ziekten bij mensen en gewassen kan veroorzaken. Het zou kunnen leiden tot betere manieren om deze schadelijke microben te bestrijden.

Dr. Bajpai werkte aan deze studie aan de Universiteit van Oklahoma en tijdens zijn tijd aan Stanford University. Het onderzoek kreeg steun uit verschillende bronnen, waaronder subsidies en financiering van verschillende organisaties.

Tijdschriftreferentie:

1. Vivek K. Bajpai et al. Een genoombreed genetisch scherm onthult determinanten van menselijke pigmentatie. Wetenschappen. DOI: 10.1126/wetenschappen.ade6289.