Wetenschappers brengen voor het eerst het menselijk genoom “zonder een gat” in kaart

• Wetenschappers hebben de eerste gap-free sequencing van het menselijk genoom geproduceerd.
• Het telomeer-naar-telomeer-consortium heeft hun bevindingen donderdag formeel gepubliceerd.
• Vooruitgang in technologie heeft de groep in staat gesteld om nieuw ontdekte passages te sequensen.

Het is er allemaal – het menselijk genoom, dat wil zeggen.

Wetenschappers aankondigen Donderdag brachten ze voor het eerst het menselijk genoom in kaart zonder gaten – 19 jaar na voltooiing van het Human Genome Project”in principe klaar” Versie.

Een groep van ongeveer 100 wetenschappers Van telomeer naar telomeer (T2T) consortium, was in staat om “het meest complete menselijke genoom tot nu toe” te publiceren, Elizabeth Benessy schreef In een inleidend artikel bij het project in Science.

Hun bevindingen waren: Voor het eerst aangekondigd in 2021maar deze week markeert de officiële publicatie van het onderzoek.

De oorspronkelijke sequentie omvatte niet ongeveer 8% van het menselijk genoom, voornamelijk omdat de toen beschikbare technologie niet redelijkerwijs in staat was om het te decoderen, volgens onderzoekers uit het project.

Sommigen hebben het ‘junk-DNA’ genoemd, maar andere onderzoekers hebben in de loop der jaren bewijs gevonden dat het aanwijzingen kan bevatten over problemen van autisme tot veroudering en onverklaarbare ziekten, aldus experts. Vertellen Statistieken in 2017.

volgens Eric Landerdie het oorspronkelijke onderzoeksteam leiddeEn de Het was moeilijk om bepaalde delen van het genoom te ontcijferen, want wanneer computers het DNA lezen, kraken ze in feite de puzzel en kijken welke delen overeenkomen. Maar de regio’s van “junk-DNA” waren vaak erg repetitief, dus als de puzzelstukjes erg op elkaar leken, was het moeilijk om ze te matchen.

Nu betekent de nieuwe rekenkracht dat “onze puzzelstukjes veel groter worden, en dit heeft ons in staat gesteld om deze delen van het genoom weer bij elkaar te brengen”, Adam Philip van Nationaal onderzoeksinstituut voor het menselijk genoomdie hielpen bij het project, Hij zei Volgens de BBC.

Het nieuwe referentiegenoom kan wetenschappers helpen erachter te komen welke genen bijdragen aan verschillende aandoeningen, waarom bepaalde cellen kankerachtig worden en meer van de verschillen van persoon tot persoon, zoals tolerantie voor grote hoogte, NBC schreef.

Het kan ook een stap dichterbij zijn voor iedereen die gemakkelijk toegang heeft tot hun genoom, vertelde Philip aan NBC.

“Over 10 jaar zal het hebben van een volledig nauwkeurig, compleet menselijk genoom een ​​routineonderdeel van de gezondheidszorg zijn en zal het goedkoop genoeg zijn dat het geen tweede gedachte zou zijn – een laboratoriumtest van minder dan $ 1.000”, vertelde hij aan de outlet. “Je hebt het volledige genoom in je zak.”

Genbewerkingstechnologie was ook: Een hotspot voor biotech-startups Meer recentelijk, zoals Mammoth Biosciences, die een nieuw enzym ontwikkelde om subtielere veranderingen in DNA aan te brengen.

Karen Mega, mede-oprichter van Van telomeer naar telomeer Alliantie.

“Ons werk is nog lang niet voorbij”, zei ze in een verklaring. “We hebben nog een weg te gaan. We moeten als een team werken om niet alleen het genoom te voltooien, maar ook een panel van genomen dat beter de genetische en epigenetische diversiteit over de hele wereld.” Video bij de advertentie hoort.