'Ik kan niet bewegen': een vrouw uit Ontario vertelt over haar strijd tegen het 'stiff person'-syndroom

'Een episode in actie', zo beschrijft Robyn Cook de plotselinge, levensveranderende aanval die haar naar de eerste hulp bracht, vijf jaar voordat een mysterieuze reeks symptomen werd gediagnosticeerd als het stijfheidssyndroom.

“Ik kon mijn mond niet openen omdat mijn kaak verkrampte”, zei ze over de angstaanjagende ervaring die ze in 2012 had, waardoor ze geen hulp kon zoeken aan haar bureau bij een bank.

“Mijn linkerarm zat aan me vastgeplakt en mijn lichaam krampte van de nek, schouder, torso, torso en helemaal tot aan de heupen”, zei Cook uit North Bay, Ontario.

Cook, 46, zegt dat de tekenen van de auto-immuunneurologische ziekte begonnen toen ze 23 was. Haar rug verstijfde van de pijn waardoor ze op de grond viel, en een soortgelijk invaliderend ongeval acht jaar later dwong haar vijf maanden te stoppen met werken.

“Deze afleveringen bleven plaatsvinden waarbij het leek op: 'Oh, mijn rug is eruit.' “Ik zit vast. Ik kan me niet bewegen. Ik val op de grond en kruip weer in bed. Maar niemand kan zeggen dat er iets mis met me is.”

Cook belandde ongeveer 25 keer op de eerste hulp, en elke keer vreesde ze dat ze zou worden gezien als iemand die naar pillen reikte en haar symptomen deed alsof, omdat de ziekte in Canada niet algemeen bekend was en ze geen belangenorganisatie had om patiënten te ondersteunen.

'Het was een gevoel van ongeloof omdat je zo'n frequent flyer bent', zei ze.

1:31Celine Dion onthult de diagnose van een zeldzame neurologische aandoening

De symptomen verergerden na een incident op het werk in 2012, en Cook voelde zich steeds meer geïsoleerd. Ze was bang om te vallen en begon in 2015 thuis een viertandige wandelstok te gebruiken. Het jaar daarop werd ze afhankelijk van een rolstoel wanneer ze het huis verliet.

“Toen ik de ergste spasmen had, lag ik in bed. Ze kwamen meestal op als ik sliep. Het was net als in de film The Exorcist, de rugkrampen die je rug optilden”, zei ze, verwijzend naar de horrorfilm uit 1973 over Over demonische bezetenheid.

De huisarts van Cook vermoedde fibromyalgie en verwees haar door naar een reumatoloog, die de aandoening, die fysieke pijn veroorzaakt maar geen stijfheid en spierspasmen, snel uitsloot. Stuur haar naar een fysiotherapeut die gespecialiseerd is in fysische geneeskunde en revalidatie.

2:15Gezondheid is belangrijk: Celine Dion spreekt over het Stiff Person Syndroom

Na een jaar behandeling, inclusief intraveneuze injecties van ketamine en Botox om spierspasmen te helpen beheersen, overwoog de fysiotherapeut de mogelijkheid van een zeldzame ziekte die haar hersenen en immuunsysteem aantastte.

“Hij was eigenlijk de eerste die zei: ‘Heb je ooit gehoord van het Stiff Person Syndroom?’ En ik zei: ‘Nee, dat klinkt belachelijk.

Het zal pas in 2022 zijn dat het Stiff Person Syndroom wereldwijde aandacht zal krijgen als de aandoening die superster Celine Dion dwong concerten te annuleren vanwege de slopende symptomen. Dionne zei in een reeks recente interviews dat zij, zoals veel patiënten, jarenlang heeft gezocht naar een diagnose en zich tot pijnstillers heeft gewend om de pijn en spasmen te beheersen.

Toen ze ziek werd, zei Cook dat ze dagelijks 120 mg valium, pijnstillers en spierverslappers slikte, waardoor ze maanden na haar diagnose in 2017 nog maar één optie had: een riskante experimentele behandeling waarbij stamcellen uit haar beenmerg werden verzameld. ze elimineren. Haar immuunsysteem met chemotherapie en vervolgens die stamcellen transplanteren om haar immuunsysteem te verjongen. Het beste scenario was het stoppen van de progressie van de ziekte, die niet te genezen is.

Cook zei dat haar stamceltransplantatie een zeer moeilijk herstel was, maar “mij mijn leven teruggaf.”

Ze was de vijfde patiënt die de procedure sinds 2009 onderging bij het Ottawa Hospital Research Institute.

Dr. Harold Atkins, de belangrijkste klinische onderzoeker van het instituut, zei dat zeven Canadezen – vijf vrouwen en twee mannen – de procedure ondergingen, die hij omschreef als een “end-of-line” optie die de ziekte in remissie zou kunnen brengen.

Hij zei: “Sommige mensen hadden geen symptomen en slikten medicijnen, en bij anderen keerde de ziekte weer terug, maar niet in dezelfde ernst en gemakkelijker te behandelen.”

Atkins, de stamceltransplantatiearts, zei dat hij geen enkele neuroloog in Canada kent die gespecialiseerd is in het stijfheidssyndroom. De transplantatieprocedure is bedoeld voor “een zeer klein aantal mensen met symptomen die zo ernstig zijn dat ze niet op andere behandelingen reageren.”

“We zijn zeer selectief omdat er aanzienlijke risico’s verbonden zijn aan stamceltransplantatie”, zegt Atkins, tevens universitair hoofddocent aan de Universiteit van Ottawa.

0:49Celine Dion zegt dat ze vastbesloten is terug te keren naar het podium terwijl ze lijdt aan het ‘stiff person syndrome’

Een soortgelijke procedure wordt soms gebruikt voor kankerpatiënten, waaronder patiënten met lymfoom en myeloom, zei Atkins.

Atkins zei dat de inspanningen van zijn team resulteerden in de eerste gerapporteerde studie naar stamceltransplantatie bij twee patiënten met het Stiffy Person Syndroom. Het werd in 2014 gepubliceerd in het medische tijdschrift JAMA Neurology.

Onder de patiënten bevonden zich een vrouw die in 2009 werd behandeld, vijf jaar nadat de diagnose op 48-jarige leeftijd was gesteld, en een andere vrouw die de ziekte in 2011 ontwikkelde nadat de diagnose drie jaar eerder op 30-jarige leeftijd was gesteld.

Uit het onderzoek blijkt dat de eerste persoon na zes maanden weer volledig kon bewegen, terwijl de tweede na een jaar haar eerdere activiteiten zonder klachten hervatte.

Atkins zei dat hij op de hoogte is van ten minste negen gevallen van orgaantransplantaties in de Verenigde Staten.

Dionne zei dat de Colorado-neuroloog Dr. Amanda Pique haar aandoening diagnosticeerde en behandelde, en dat de stichting van de zangeres in vijf jaar tijd $ 2 miljoen doneerde aan het UCHealth University Hospital in Colorado voor onderzoek naar auto-immuunziekten, waaronder het stijfpersoonsyndroom.

In een verklaring vorige week van de Anschutz Medical Campus van de Universiteit van Colorado zei Pique dat het geld het onderzoek zal uitbreiden om de ziekte eerder te diagnosticeren voor degenen die “uiteindelijk in deze diagnostische odyssee terechtkomen.”

“Er is veel angst en fobie die we kunnen zien bij deze ziekte. Ik heb een aantal patiënten gehad die met een traumatherapeut werkten”, zei Pique over een aandoening die volgens haar schatting twee op de 100.000 mensen treft, en niet één op de miljoen zoals voorheen. gedachte.

Dr. Marinos Dalakas, directeur van de neuromusculaire afdeling aan de Thomas Jefferson Universiteit in Philadelphia, zei dat hij het stijf-persoon-syndroom al ongeveer 30 jaar bestudeert en momenteel bijna 100 patiënten heeft, sommige uit andere landen, waaronder Canada.

Hij voegde eraan toe dat stamceltransplantaties gemengde resultaten hebben opgeleverd, maar dat er slechts enkele onderzoeken zijn uitgevoerd bij een klein aantal patiënten in de Verenigde Staten.

1:55Update over de gezondheidsstrijd van Celine Dion

Sinds Dion onthulde dat ze het Stiff Person Syndroom had, zijn sommige patiënten er ten onrechte van overtuigd geraakt dat zij het ook hebben, terwijl er ook anderen zijn opgedoken die een verkeerde diagnose hebben gesteld, zei Dalakas.

Een groter bewustzijn zou in het algemeen meer financiering kunnen betekenen voor klinische onderzoeken die tot een betere behandeling leiden, zei hij.

Bijna twee jaar geleden ging Cook weer fulltime aan de slag als filiaalmanager voor een kredietvereniging. Ze krijgt nog steeds regelmatig fysiotherapie en chiropractische zorg en blijft medicijnen gebruiken, waaronder Valium, waarvan ze de dosis heeft verlaagd tot 10 mg per dag.

Cook zei echter dat ze minstens 100.000 dollar heeft uitgegeven aan reizen en hotels voor afspraken in verschillende steden in Canada, waaronder Ottawa, waar de kosten huur en persoonlijke assistentie omvatten gedurende de 100 dagen van haar herstel.

Ze heeft nog steeds last van milde krampen die ‘de gemiddelde persoon pijnlijk zou vinden’, hoewel ze haar dagelijkse activiteiten niet verstoren.

Cook bezoekt verschillende specialisten, waaronder een neuroloog, uroloog, dermatoloog, reumatoloog en psychiater, voor het trauma van de transplantatie. Ze heeft ook nog steeds vervolgafspraken met Atkins.

Ze hoopt dat de toegenomen belangstelling voor het stijfpersoonsyndroom meer steun zal bieden aan patiënten, van wie velen relatief weinig andere opties hebben dan het beheersen van hun pijn.

“De gemiddelde persoon met het Stiff Person Syndroom lijdt onder een gebrek aan middelen.”