De methode voorspelt het risico op een miskraam als gevolg van ei-aneuploïdie

Onderzoekers melden dat gespecialiseerde genoomanalyse het risico op een van de meest voorkomende soorten miskramen kan voorspellen.

in het tijdschrift menselijke geneticabeschrijven onderzoekers een techniek die genetische sequencing combineert met machinale leermethoden om te voorspellen of een persoon zal ervaren miskraam Door aneuploïdie van het ei heeft een menselijk ei een abnormaal aantal chromosomen.

Onvruchtbaarheid is een belangrijk reproductief gezondheidsprobleem dat ongeveer 12% van de vrouwen in de vruchtbare leeftijd in de Verenigde Staten treft. Aneuploïdie in menselijke eicellen is verantwoordelijk voor een aanzienlijk deel van de onvruchtbaarheid, wat een vroege miskraam en het mislukken van in-vitrofertilisatie (IVF) veroorzaakt.

Recente studies hebben aangetoond dat genen sommige vrouwen vatbaar maken voor aneuploïdie, maar de exacte genetische oorzaken van aneuploïde eiproductie zijn onduidelijk gebleven. De nieuwe studie is de eerste in zijn soort om te beoordelen hoe individuele genetische varianten in het genoom iemands risico op onvruchtbaarheid kunnen voorspellen.

“Het doel van ons project was om te begrijpen genetische oorzaak Jinchuan Xing, auteur van de studie en universitair hoofddocent bij de afdeling Genetica van de Rutgers University, zegt dat vrouwelijke onvruchtbaarheid een methode ontwikkelt om de klinische diagnose van het risico op aneuploïdie bij patiënten te verbeteren. “Op basis van ons werk hebben we aangetoond dat het risico op foetale aneuploïdie bij IVF-patiënten met hoge nauwkeurigheid kan worden voorspeld op basis van de genomische gegevens van de patiënten. We hebben ook verschillende potentiële genen geïdentificeerd voor het risico op aneuploïdie.”

In samenwerking met de partners op het gebied van reproductieve geneeskunde van New Jersey, de IVF-kliniek in Basking Ridge, New Jersey, waren de wetenschappers in staat om genetische monsters van patiënten te screenen met behulp van een techniek genaamd “whole exome sequencing”, waarmee onderzoekers eiwitcoderende secties van de enorme menselijk genoom.

Vervolgens creëerden ze een programma met behulp van machine learning, een aspect van kunstmatige intelligentie waarbij programma’s kunnen leren en voorspellen zonder specifieke instructies te volgen. Om dit te doen, ontwikkelden de onderzoekers statistische algoritmen en modellen die patronen in de genetische gegevens analyseerden en conclusies trokken.

Hierdoor konden wetenschappers een specifieke risicoscore maken op basis van het genoom van de vrouw. De wetenschappers identificeerden ook drie genen – MCM5, FGGY en DDX60L – die, wanneer ze gemuteerd zijn, sterk geassocieerd zijn met een risico op het produceren van eieren met aneuploïdie.

Hoewel leeftijd een voorspellende factor is voor aneuploïdie, is het geen erg nauwkeurige maatstaf omdat de mate van aneuploïdie bij personen van dezelfde leeftijd sterk kan variëren. Xing zegt dat het identificeren van genetische variaties met meer voorspellende kracht patiënten bewapent en artsen behandelt met betere informatie.

“Ik denk graag aan het komende tijdperk van genetische geneeskunde waarin een vrouw een dokterspraktijk kan binnenlopen of, in dit geval, misschien een vruchtbaarheidskliniek met haar genetische informatie, en een beter idee heeft van hoe de behandeling moet worden aangepakt, ‘ zegt Xing. “Ons werk zal ons in staat stellen om een ​​dergelijke toekomst te verwezenlijken.”

bron: Rutgers Universiteit