De genen van 240 zoogdiersoorten verklaren het risico op ziekten bij de mens

NEW DELHI: Een grote internationale studie, gezamenlijk geleid door de Universiteit van Uppsala in Zweden en het Broad Institute in de Verenigde Staten, die het genoom van 240 zoogdiersoorten analyseerde, heeft onthuld welke regio’s belangrijke functies hebben bij zoogdieren en waarin genetische veranderingen hebben geleid tot specifieke kenmerken. Verschillende soorten en welke mutaties ziekte kunnen veroorzaken.

Meer dan 30 onderzoeksteams hebben de genomen van 240 zoogdiersoorten gescand en geanalyseerd en hun bevindingen gepubliceerd in 11 artikelen in het tijdschrift Science, waarin ze laten zien hoe de genomen van mensen en andere zoogdieren in de loop van de evolutie zijn geëvolueerd.

“Samen bieden de elf artikelen een enorme hoeveelheid informatie over de functie en evolutie van het genoom van zoogdieren. Bovendien hebben we gegevens geproduceerd die nog vele jaren kunnen worden gebruikt in evolutionaire studies en medisch onderzoek”, aldus Kirsten Lindblad. Toh, hoogleraar vergelijkende genomica aan de Universiteit van Uppsala. Het menselijk genoom bevat ongeveer 20.000 genen die coderen voor de aanmaak van alle eiwitten in het lichaam. Het genoom bevat ook instructies die bepalen waar, wanneer en hoeveel van de eiwitten worden geproduceerd.

Deze delen van het genoom, de zogenaamde regulerende elementen, zijn veel moeilijker te identificeren dan de delen die aanleiding geven tot eiwitten. Door de genomen van een zeer groot aantal zoogdieren te bestuderen, is het echter mogelijk om te weten welke delen van het genoom functioneel belangrijk zijn.

Onderzoekers hebben regio’s in het menselijk genoom geïdentificeerd met voorheen niet-herkende functies. Deze regio’s zijn waarschijnlijk regulerende elementen en zijn belangrijk voor het correct functioneren van het genoom. Mutaties hierin kunnen een belangrijke rol spelen bij het ontstaan ​​van ziekten of bij de kenmerken van zoogdiersoorten.

Ze identificeerden meer dan drie miljoen belangrijke regulerende elementen in het menselijk genoom, waarvan de helft niet eerder bekend was. Ze hebben er ook voor kunnen zorgen dat ten minste 10 procent van het genoom functioneel is, ongeveer 10 keer meer dan de 1 procent die codeert voor eiwitten.

De 240 verschillende zoogdieren in de studie verschilden sterk in hun kenmerken, zoals de scherpte van hun reukvermogen of de grootte van hun hersenen. De onderzoekers konden gebieden in het genoom vinden die bij sommige soorten leiden tot een superieur reukvermogen of tot winterslaap bij sommige soorten.

“Het is nu opwindend om een ​​beeld te hebben van de mutaties die de ontwikkeling van bepaalde eigenschappen in deze zeer variabele zoogdieren hebben veroorzaakt”, zegt Matthew Christmas, een onderzoeker en mede-eerste auteur van een artikel over de genoomfunctie. Een studie toont aan dat zoogdieren begonnen te veranderen en uiteen te lopen voordat de asteroïde die de dinosaurussen doodde de aarde bereikte, ongeveer 65 miljoen jaar geleden.

De onderzoekers identificeerden ook delen van het genoom die verband houden met enkele buitengewone eigenschappen in de zoogdierenwereld, zoals ongebruikelijke hersengrootte, een superieur reukvermogen en het vermogen om in de winter te overwinteren.