Genoomsequencing als eerstelijnstest voor het diagnosticeren van een verstandelijke beperking

Grafische samenvatting. aan hem toegeschreven: Genetica in de geneeskunde (2022). DOI: 10.1016 / j.gim.2022.07.022

Onderzoekers van Karolinska Institutet laten in een nieuwe studie zien dat genoomsequencing een gevoelige eerstelijnstest is voor het diagnosticeren van personen met een verstandelijke beperking. Deze resultaten zijn gepubliceerd in Genetica in de geneeskunde.

personen met verstandelijk gehandicapt (id) en/of Neurologische ontwikkelingsstoornissen (NDD) wordt momenteel op verschillende manieren onderzocht in de klinische genetische diagnose. In deze studie vergeleken wetenschappers de resultaten van drie diagnostische pijplijnen bij patiënten met ID/NDD. Eerste genoom (n = 100), genoom als secundaire test (n = 129) of chromosomale microarray (CMA) met of zonder FMR1-analyse (n = 421).

De diagnostische opbrengst was 35% (genoom eerst), 26% (genoom als secundaire test) en 11% (CMA/FMR1). Met name de leeftijd waarop de diagnose werd gesteld, werd met 1 jaar vertraagd toen genomica werd uitgevoerd als secundaire test en de kosten per gediagnosticeerde persoon waren 36% lager met het eerste genoom in vergelijking met CMA/FMR1. Bovendien werd 91% van degenen die een negatief resultaat hadden na CMA/FMR1-analyse (338 personen) niet doorverwezen voor aanvullend genetisch onderzoek en bleef niet gediagnosticeerd.

“Onze bevindingen suggereren sterk dat genoom De analyse presteert beter dan andere teststrategieën en moet de traditionele CMA- en FMR1-test vervangen als een eerstelijns genetische test bij personen met een verstandelijke handicap en/of neurologische ontwikkelingsstoornissen”, zegt professor Anna Lindstrand van de afdeling Moleculaire Geneeskunde en Chirurgie, Karolinska Institutet, die de studie leidde. Studie: “Genomische analyse is een gevoelige, tijd- en kosteneffectieve methode die leidt tot een bevestigde moleculaire diagnose bij 35% van alle verwezen patiënten.”