De reis van een Guelph-jongen met de ziekte van Alzheimer bij kinderen

Het Sanfilippo-syndroom, een zeldzame en terminale stofwisselingsziekte die lijkt op de ziekte van Alzheimer bij kinderen, treft slechts 1 op de 70.000 levendgeborenen. Onder hen is de achtjarige Joseph Saliba.

De aandoening wordt gekenmerkt door ernstige symptomen zoals progressieve dementie, mentale achteruitgang, ontwikkelingsachterstand, verslechtering van motorische vaardigheden, agressief gedrag, hyperactiviteit, enige doofheid en verlies van gezichtsvermogen, en een onvermogen om meer dan een paar uur per keer te slapen.

Zoals veel kinderen met Sanfilippo leek Joseph gezond toen hij werd geboren, en de diagnose werd pas gesteld toen hij vier jaar oud was. Maar zijn moeder, Francine Saliba, merkte voor het eerst dat er iets mis was toen hij 14 maanden oud was.

“Het eerste jaar was hij erg gevorderd voor zijn leeftijd. Het eerste woord op drie en een halve maand oud, dan andere woorden als mama, oma, hond, allemaal in het eerste jaar,” zei Saliba.

Tegen negen maanden rende hij alle kanten op. Maar toen hij 14 maanden oud was, begon hij chronische oorontstekingen te krijgen.

Hoeveel medicijnen ze hem ook gaven, de infectie bleef opduiken. Dus hij onderging een oorbuisoperatie – drie keer – maar het kwaad was al geschied.

“Hij verloor 80 procent van zijn gehoor in een jaar tijd omdat het constant verstopt was. Toen liep zijn spraak helaas vertraging op.

Chronische oorinfecties zijn een van de eerste symptomen die optreden, en veel artsen stellen een verkeerde diagnose van de oorzaak en wijzen in plaats daarvan op meer algemene problemen, zoals allergieën.

Toen begon een ander symptoom te verschijnen: een aanhoudende loopneus. Hij had een prominente buik en een navelbreuk. Op vierjarige leeftijd begon hij dominante gelaatstrekken te ontwikkelen.

“Nu is het bij elk kind anders. Maar met wat hij heeft, krijgen ze meer haar, grotere neuzen, groter hoofd, grotere lippen.”

Na twee jaar op een diagnose te hebben gejaagd, zagen ze eindelijk de geneticus van McMaster, die meteen wist dat hij Sanfilippo was.

Ze namen bloed- en urinemonsters voor genetische tests van Joseph en Francine, die de diagnose bevestigden: het was een van de zeven zeldzame mucopolysaccharide (MPS) aandoeningen.

Kinderen met het Sanfilippo-syndroom, of MPS III, missen een essentieel enzym dat een complexe suiker in het lichaam afbreekt, heparansulfaat genaamd, een glycosaminoglycaan of kortweg GAG. Omdat ze niet kunnen worden verdeeld, zullen GAG’s steeds groter worden; Het zal zich langzaam ophopen in de botten, hersenen en andere organen, waardoor de normale groei wordt gestopt en hersenbeschadiging wordt veroorzaakt.

“Het is een soort langzame dood”, zei Saliba.

Hoewel elk type MPS klinisch anders is, beginnen mensen met MPS meestal met een normale ontwikkeling, gevolgd door een afname van de fysieke en mentale functie.

Omdat het de hersenen aanvalt op dezelfde manier als dementie, vergeten ze meestal de eerste woorden die ze hebben geleerd, verliezen ze hun taalvaardigheid en ontstaat er een verlies van motorische functies. Tegen de leeftijd van tien jaar verliezen ze meestal het vermogen om te lopen.

“Uiteindelijk begint de lever, het hart, de darmen, alles begint te vergroten, tot het punt dat ze in een rolstoel of in een vegetatieve toestand moeten zijn, of beademingsslangen en een voedingssonde moeten hebben.”

Zo breidde de onrust zich uit naar Jozef.

Toen hij jonger was, zei Saliba, was hij in staat om ‘op de baan te komen en dat soort dingen’. Hij hield altijd van muziek en toen hij twee jaar oud was, zei ze dat hij graag drumde. “Maar met COVID is het bergafwaarts gegaan.”

Nu, op achtjarige leeftijd, is hij volledig afhankelijk van Saliba: zij moet hem voeden, hij draagt ​​luiers, hij kan niet lopen en hij is zijn taalvaardigheid kwijt. Hij is echter nog steeds een “gelukkig” kind met een aanstekelijke lach.

De levensverwachting is gevarieerd, maar niet groot, meestal 10-20 jaar. Joan Saliba, de grootmoeder van Joseph, zei dat artsen hen vertelden dat de levensverwachting van Joseph slechts 10 jaar is.

Het onderzoek naar deze aandoening begon eigenlijk in 1963, toen Dr. Silvestre Sanfilippo de aandoening voor het eerst aantoonde. Vandaag is er nog geen remedie. In plaats daarvan is de medische zorg gericht op het behandelen van aandoeningen en het verbeteren van de kwaliteit van leven, wat Saliba voor Joseph probeert te doen.

Twee jaar geleden probeerde ik het in klinische proeven te krijgen voor de enige goedgekeurde behandelingsoptie in Canada, gentherapie. Maar de pandemie heeft de proeven stopgezet en zijn mentale toestand is de afgelopen twee jaar blijven verslechteren, dus hij is niet langer een kandidaat.

“Je moet een bepaalde leeftijdsmentaliteit hebben om in het programma te worden toegelaten”, zei ze. “Dus wat ik in ieder geval kan doen, is beginnen met het verspreiden van bewustzijn, want dat is een van de ergste dingen om te zien.”